Mehmet Arslanoğlu, hemofili hakkında merak edilenleri cevapladı.

Hemofili, kanda pıhtılaşmayı sağlayan protein yapısındaki maddelerin eksikliği ile gelişen genetik bir kanama hastalığı. Genellikle erkek çocuklarda görülen hastalık, tedavi edilmediğinde sakatlık ve ölümle sonuçlanıyor. Kanda ‘faktör’ ismi verilen ve pıhtılaşmayı sağlayan protein yapısındaki maddelerin eksik olması hemofilinin ortaya çıkmasına yol açıyor. Tedavisi ömür boyu süren hastalıkta erken ve doğru tanı önem taşıyor. Hastalık, birçok uzmanın birlikte kararlaştırarak yapacağı düzenli takip ve tedavi gerektiriyor.

Acıbadem Eskişehir Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Mehmet Arslanoğlu, hemofili hakkında merak edilenleri yanıtladı.

Hemofili Nedir?

Hemofili kalıtsal olarak nesilden nesile geçen ve ağırlıklı olarak erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Bu önemli hastalık ömür boyu devam eder. Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı etkilemektedir. Yaklaşık her 5.000 erkek doğumunda bir ortaya çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % 50 oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır. Hemofili, hasta, ailesi ve toplum açısından çok önemli bir hastalıktır. Çünkü iyi tedavi edilemeyen hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir. Tedavide kullanılan kan ürünlerinin yurt dışından gelmesi nedeniyle tedavi maliyeti çok yüksektir.

Hemofili hastalarının kanamaya eğilimleri neden fazla?

Hastalarda kanın pıhtılaşmasında sorun vardır. Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik veya işlevleri yetersiz olduğu zaman pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Bu pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak gelişen kan hastalığına hemofili A (faktör VIII eksikliği) veya hemofili B (faktör IX eksikliği) denir. Hemofilinin ağır, orta ve hafif tipleri bulunmaktadır. Faktör düzeyi % 1’in altında olan hastalar “ağır hemofili” hastası olarak sınıflanır.

Hastalık ne zaman anlaşılır?

Tanısı genellikle 1–2 yaşlarında konuluyor. Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları) olur. Hafif travmalarda bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında, kaslara veya organ boşluklarının içine, en önemlisi beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa ve iyi tedavi edilemezse eklemde kalıcı hasarlara yol açabilir. Basit diş çekimleri bile bu hastalarda durdurulamayan kanamalar yaratabilir.